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Previna doenças hereditárias raras em bebês com reprodução assistida

Previna doenças hereditárias raras em bebês com reprodução assistida


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Considera-se doença rara as doenças que afetam um pequeno número de pessoas na população e que apresentam características específicas. Muitos deles são transmitidos geneticamente, o que faz com que alguns pais se perguntem se podem ser prevenidos. Dentro da reprodução assistida, existem dois métodos que podem ajudar prevenir a transmissão de doenças hereditárias raras.

29 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras. É, como afirma a Eurordis no relatório 'Doenças raras: consciência desta prioridade para a saúde pública', um dia importante para dar visibilidade a todos os que sofrem deste tipo de doença, bem como para reconhecer os progressos que têm sido feitos e continuar lutando pela pesquisa e pela solidariedade social.

Na Espanha, a Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que existam mais de 3 milhões de pessoas com doenças raras. Da mesma forma, 80% dessas doenças são de origem genética, por isso a reprodução assistida pode desempenhar um papel fundamental na prevenção deste tipo de problemas.

Embora grande parte desse tipo de doença não tenha cura, do ponto de vista genético, especificamente, por meio da reprodução assistida, as anomalias hereditárias podem ser diagnosticadas e prevenidas. Com isso, é possível eliminar a preocupação dos pais de que seu filho nasça saudável e sem herdar nenhuma doença.

Existem diferentes métodos, como Teste de Compatibilidade Genética (TCG) ou o Diagnóstico Genético Pré-implantação (PGD) que detectam o risco de sofrer transtornos, tanto nos pais quanto no embrião. Isso permite evitar a transmissão de doenças e, consequentemente, o número de crianças saudáveis ​​é maior. As chances de a criança nascer saudável são reduzidas para 25% quando os dois membros do casal são portadores da mesma doença.

Das 7.000 doenças genéticas conhecidas atualmente, as mais comuns que se tenta evitar por meio dessas técnicas são:

- Fibrose cística. Devido a um gene defeituoso, é produzido um fluido que afeta certos órgãos do corpo e que causa a incapacidade de crescer e ganhar peso.

- Síndrome do X Frágil. Está relacionado ao cromossomo X. Causa retardo mental moderado a grave.

- Hemoglobinopatias. É um defeito no DNA que afeta a coagulação do sangue.

- Distrofia muscular. Produz o desgaste progressivo dos músculos.

- Surdez neurossensorial. É um tipo de perda auditiva. Ocorre devido a danos no ouvido interno, no cérebro ou no nervo que vai do ouvido ao cérebro (nervo auditivo).

Pessoas ditas assintomáticas são aquelas que, apesar de saudáveis ​​e sem sintomas, apresentam uma doença hereditária. O facto de não ser sofrido como tal não significa que não haja risco de o transmitir ao ter um filho. Portanto, o Teste de Compatibilidade Genética É muito útil conhecer as características genéticas de cada pessoa antes de ter filhos e assim conhecer as possibilidades de transmissão de uma doença.

Este método consiste na realização de um teste genético para detectar o estado de portador de uma doença rara em ambos os membros do casal, a fim de determinar os genes alterados que os membros do casal apresentam e assim observar as hipóteses que o seu filho teria de sofrer de uma doença. herdado. Haverá risco genético quando os dois membros do casal coincidirem em serem portadores do mesmo raro, o que só acontece em 2-3% dos casos.

É possível, neste momento, fazer o GCT antes da gravidez. Se for por via natural, será importante saber se há risco de transmissão de uma doença genética. No caso de ser por reprodução assistida por meio de um doador, serve para ter a possibilidade de escolher um que não tenha a mesma doença do outro membro do casal.

No caso de descobrir através do Teste que você é portador de uma doença, não haverá problema, exceto que o mesmo gene se manifesta nas duas partes do casal. Nesse caso, como as chances de a prole sofrer de alguma doença seriam altas, seria recomendável proceder à Fertilização In Vitro (FIV) e fazer o Diagnóstico Genético Pré-implantacional. Outra opção seria a doação de gametas.

PGD ​​é realizado em técnicas de reprodução in vitro. Esse método estuda geneticamente os embriões gerados antes de sua transferência para o útero. Com isso, trata-se de localizar aqueles que apresentam anormalidades, que podem causar doenças e selecionar aquela que é saudável. A utilização desta técnica permite minimizar a transmissão de doenças entre gerações.

O diagnóstico genético pré-implantação deve ser realizado quando pelo menos um dos membros do casal sofre de uma doença hereditária dominante que pode ser transmitida ao bebê. Além disso, mulheres mais velhas ou que sofreram abortos não provocados são aconselhadas.

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Vídeo: Os tratamentos com Reprodução Assistida são seguros para os bebês? (Junho 2022).


Comentários:

  1. Abdul-Sabur

    Na minha opinião, isso é óbvio. Vou me abster de comentar.

  2. Talbert

    é curioso, e o analógico é?

  3. Parke

    Bravo, que frase... um pensamento maravilhoso

  4. Gawain

    Onde você desapareceu por tanto tempo?

  5. Arashilabar

    Talvez haja um erro?



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