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Síndrome de Apert. Doenças infantis

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O Síndrome de Apert É uma anomalia craniofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I, que produz malformações no crânio, rosto, mãos e pés.

Existem também vários alterações funcionais tais como: aumento da pressão intracraniana, problemas cardiorrespiratórios, deficiência mental, cegueira, hipoacusia, otites, entre outros.

A síndrome de Apert é um defeito genético que pode ser herdado de um dos pais ou pode ser uma nova mutação. Ocorre aproximadamente em 1 a 160 a 200 mil nascidos vivos.

As causas estão em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que ocorre durante o processo de formação dos gametas. As causas desta mutação são desconhecidas.

Para corrigir essas alterações, várias intervenções cirúrgicas são necessárias para descomprimir o espaço intracraniano, melhorar a função respiratória, permitir o desenvolvimento normal e evitar que as diferentes áreas do cérebro sejam afetadas.

Quanto mais cedo a cirurgia for feita, melhor, pois se o hipertensão intracraniana Se não tratada, pode causar atrofia óptica, cegueira e apneia, além de colocar em risco a vida da criança.

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